Harlequin Ichthyosis

Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang amat langka sehingga menyebabkan tubuh tidak memiliki kulit. Menurut The Ichthyosis Support Group, orangtua bayi merupakan carrier hal ini terjadi. Dan biasanya ada satu dari empat anak mereka yang mengalami kondisi ini. Sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi Harlequin Ichthyosis meninggal saat masih bayi mau pun belia. Jika ia berhasil tetap bertahan hidup, satu-satunya cara untuk merawatnya dengan pengobatan seumur hidup.

kelainan genetik ini menyebabkan penderita mengalami kekeringan yang luar biasa pada kulit, dan masih ditambah dengan mata yang membengkak dan mulut yang melepuh pada saat lahir. Dengan kondisi seperti itu memang tidak banyak penderita Harlequin Ichthyosis yang mencapai usia dewasa. Kebanyakan dari mereka meninggal saat masih bayi atau pada usia belia. Penderita yang sanggup bertahan dan mencapai usia dewasa harus mengoleskan lotion pada kulit mereka beberapa kali dalam sehari untuk mencegah kekeringan pada kulit mereka menjadi semakin parah. Karena penyakit ini tergolong langka penelitian dalam bidang ini masih belum banyak dilakukan, penyebab dari Harlequin Ichthyosis masih dalam tahap penelitian hingga saat ini."

Diagnosis 

Diagnosis terhadap Harlequin sebaiknya dilakukan sejak minggu ke 17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yangAbnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh. Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsy untuk memastikan dengan yakin apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki "bibit" ini biasanya akan diberi pilihan sama ada untuk menggugurkan kandungan fetus setelah diagnosis. Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenalpasti dengan bantuan alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.

Perawatan

Bayi Harlequin memerlukan perawatan yang intensif dan berkelanjutan. Selain perawatan yang bersifat kontinyu, mata mereka perlu sentiasa dilindungi dengan ophthalmic lubricant (pelumas mata). Mereka juga memerlukan nutrien dengan cara intubation atau IV drips kerana sukar untuk memberi makan mereka secara normal. Kondisi yang steril perlu juga dijaga untuk mencegah penyakit lain, di samping memberi larutan garam disertai dengan lubricant untuk melembutkan kulit dan membantu meluruhkan sel-sel kulit.